La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es
una enfermedad neurológica rápidamente progresiva que ataca a las
células nerviosas, las neuronas, responsables del control de los
músculos voluntarios, los que mueven el esqueleto.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA; sus siglas en inglés son ALS,
amyotrophic lateral sclerosis) a veces llamada enfermedad de Lou
Gehring, es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva que ataca a
las células nerviosas, las neuronas, responsables del control de los
músculos voluntarios, los que mueven el esqueleto. Esta enfermedad
pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de la
neurona motora, que se caracteriza por un degeneración y muerte gradual
de las neuronas motoras, las que estimulan las contracciones voluntarias
de los músculos esqueléticos.
Las neuronas motoras son células nerviosas localizadas en el cerebro y
la médula espinal que sirven como unidades de control y flujo de
comunicación vital entre el sistema nervioso central y los músculos
voluntarios del cuerpo. Los mensajes son transmitidos desde las neuronas
motoras del cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) a las
neuronas motoras de la médula espinal (llamadas neuronas motoras
inferiores) y de allí a los músculos individuales. En la ELA, tanto las
neuronas motoras superiores como las inferiores degeneran o mueren, con
lo que cesa el flujo de mensajes a los músculos. Incapaces de funcionar,
los músculos se van debilitando gradualmente, se atrofian y se
contraen. Finalmente se pierde la capacidad del cerebro de iniciar y
controlar los movimientos voluntarios.
La ELA causa debilidad con una amplio abanico de discapacidades.
Finalmente, todos los músculos bajo control voluntario están afectados y
los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, sus
piernas y su cuerpo. Cuando fallan el músculo diafragma y los músculos
de la pared torácica, el paciente pierde su capacidad para respirar sin
la ayuda de un respirador artificial.
La mayoría de personas con ELA mueren de insuficiencia respiratoria,
generalmente en la primera década tras el inicio de los síntomas. Sin
embargo, alrededor del 10% de los pacientes con ELA sobreviven durante
10 años o más.
Puesto que la ELA afecta solamente a las neuronas motoras, la
enfermedad no deteriora las capacidades mentales de la persona, ni su
personalidad, inteligencia o memoria. No afecta a los sentidos de la
vista, el oído, el gusto, el olfato ni el tacto. Normalmente los
pacientes mantienen el control de los músculos del ojo, así como las
funciones de la vejiga urinaria y los intestinos.
¿Quién padece ELA?
Se estima que hasta 3.000 personas en nuestro país tienen ELA y que
cada año se diagnostican unos 700 casos. La ELA es una de las
enfermedades neuromusculares más comunes en todo el mundo y están
afectadas personas de todas las razas y etnias. La ELA aparece con más
frecuencia entre los 40 y los 60 años de edad, pero los más jóvenes y
los más ancianos también pueden desarrollar la enfermedad. Los hombres
se encuentran afectados con más frecuencia que las mujeres.
En el 90-95% de los casos la enfermedad aparece de forma aleatoria
sin que haya factores de riesgo claramente asociados. Los pacientes no
tienen una historia familiar positiva de la enfermedad y no se considera
que los miembros de sus familias se encuentren en riesgo especial de
desarrollar ELA.
Alrededor del 5-10% de los casos de ELA son hereditarios. La forma
familiar de ELA es generalmente el resultado de un patrón de herencia
que requiere que solamente uno de los padres sea portador del gen
responsable de la enfermedad. Alrededor del 20% de os casos familiares
son el resultado de un defecto genético específico que conduce a la
mutación del enzima conocido como superóxidodismutasa 1 (SOD1). No todos
los casos de ELA familiar son debidos a esta mutación.
Causas de la ELA
Aún no se conoce la causa de la ELA. Un importante paso hacia la
respuesta a esta cuestión se realizó en 1993 cuando se descubrió que las
mutaciones en el gen que produce la enzima SOD1 se asociaban con
algunos casos de ELA familiar. Esta enzima es un potente antioxidante
que protege el cuerpo frente a la lesión producida por los radicales
libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables
producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se
neutralizan los radicales libres se acumulan y causan lesión en el ADN y
las proteínas del interior de las células. Aunque aún no e conoce el
mecanismo de acción exacto, se cree que el acúmulo de radicales libres
puede producir la mala función de este gen.
Otras investigaciones se han centrado en el papel del glutamato en la
degeneración de la neurona motora. El glutamato es uno de los
mensajeros químicos o neurotransmisores del cerebro. En comparación con
las personas normales, los pacientes con ELA tienen niveles de glutamato
más elevados tanto en el suero de la sangre como en el líquido
cefalorraquídeo. Los estudios de laboratorio han demostrado que las
neuronas comienzan a morir cuando están expuestas durante largos
periodos de tiempo a unos niveles excesivos de glutamato.
También se han sugerido mecanismos autoinmunes, cuando el sistema
inmunitario ataca por error a células normales, como posible causa de la
degeneración de la neurona motora en la ELA. Se cree que los
anticuerpos pueden lesionar de forma directa o indirecta las funciones
de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisión de la señal
entre el cerebro y los músculos.
En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores han
estudiado también factores ambientales como la exposición a agentes
tóxicos o infecciosos. Otros estudios han investigado el posible papel
de deficiencias dietéticas o traumatismos. Sin embargo, hasta ahora
existen pocas evidencias, insuficientes para implicar este tipo de
factores entre las causas de la ELA.
Síntomas
El inicio de la ELA suele ser tan sutil que con frecuencia los
síntomas pasan inadvertidos. Los síntomas iniciales pueden ser:
contracciones intermitentes de los músculos o fasciculaciones, calambres
o rigidez muscular; debilidad muscular que afecta a un brazo o una
pierna; habla nasal o mal articulada; o dificultades para masticar o
tragar. Estos síntomas generales se van desarrollando en debilidad o
atrofia más evidentes que hacen que el médico finalmente sospeche una
ELA.
Las partes del cuerpo afectadas por los síntomas iniciales de la ELA
dependen de qué músculos del cuerpo se lesionen primero. En ocasiones
los primeros síntomas afectan a una pierna y el paciente experimenta
dificultad cuando camina o corre, o nota que da traspiés o tropieza más a
menudo. Algunos pacientes notan primero los efectos de la enfermedad en
una mano o un brazo y experimentan dificultades con tareas tan diarias y
habituales como abotonarse la camisa o dar la vuelta a la lleve en la
cerradura. Otros pacientes notan problemas con al habla.
Independientemente de la parte del cuerpo afectada en primer lugar
por la enfermedad, la debilidad y la atrofia musculares van afectando a
otras partes del cuerpo con el progreso de la enfermedad. Los pacientes
tienen problemas crecientes con el movimiento, la deglución (disfagia),
el habla y la articulación de las palabras (disartria). Los síntomas de
la afectación de las neuronas motoras superiores son la espasticidad
(músculos contraídos y rígidos) y la hiperreflexia (reflejos
exagerados), incluido el reflejo de la náusea.
El signo de Babinski, un reflejo anormal en donde el dedo gordo se
flexiona hacia arriba cuando se estimula la planta del pie, también
refleja la lesión de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de la
degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y
atrofia muscular, calambres musculares y contracciones intermitentes de
los músculos (fasciculaciones) que pueden verse bajo la piel.
Para ser diagnosticado de ELA el paciente debe tener signos y
síntomas tanto de lesión de las neuronas motoras superiores como
inferiores que no puedan ser atribuidos a otra causa.
Si bien la secuencia de síntomas emergentes y la velocidad de
progresión de la enfermedad varía de persona a persona, al final el
paciente no es capaz de estar de pie o caminar, entrar o salir de la
cama por sí mismo, ni de emplear sus brazos y piernas. Las dificultades
en la masticación y la deglución deterioran la capacidad de los
pacientes para alimentarse y aumentan el riesgo de asfixia.
El mantenimiento del peso también se vuelve un problema. Puesto que
la enfermedad no afecta a las capacidades cognitivas, los pacientes son
conscientes de la pérdida progresiva de sus funciones voluntarias y se
pueden volver ansiosos y depresivos. Los profesionales de la salud
necesitan explicar el curso de la enfermedad y describir las opciones
terapéuticas disponibles de manera que el paciente pueda tomar
decisiones informadas por adelantado. En las fases finales de la
enfermedad, los pacientes tienen dificultades para respirar a causa de
la debilidad de los músculos respiratorios.
Finalmente los pacientes pierden la capacidad de respirar por sí
mismos y dependen de un equipo de ventilación asistida para su
supervivencia. Los pacientes también se enfrentan con un aumento del
riesgo de pulmonía durante las fases más avanzadas de la ELA.
Diagnóstico
Ningún análisis puede proporcionar el diagnóstico definitivo de ELA,
aunque la presencia de signos de lesión de las neuronas motoras superior
e inferior en una única extremidad inferior es altamente sugestiva de
ella. De hecho, el diagnóstico de ELA se basa fundamentalmente en los
signos y síntomas que el médico observa en el paciente y una serie de
pruebas para excluir otras enfermedades. El médico recoge toda la
historia clínica del paciente y normalmente realiza una exploración
neurológica a intervalos regulares para valorar si hay progresión o
empeoramiento de síntomas como debilidad muscular, atrofia muscular,
hiperreflexia y espasticidad.
Tratamiento de la ELA
He aquí las principales características del complejo tratamiento de esta enfermedad:
No existe aún un tratamiento curativo de la ELA. Sin embargo se dispone
del primer medicamento aprobado para el tratamiento de la enfermedad, el
riluzol.
Otros tratamientos de la ELA están orientados a aliviar síntomas y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los médicos pueden prescribir medicaciones para ayudar a reducir la
fatiga, los calambres musculares, controlar la espasticidad y reducir el
exceso de saliva y mucosidad.
También se pueden emplear fármacos para ayudar a los pacientes con el dolor, la depresión, el sueño y el estreñimiento.
La fisioterapia y el equipamiento especial pueden aumentar la
independencia y la seguridad del paciente durante todo el curso de la
enfermedad.
Los pacientes con ELA que tienen dificultades para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un logoterapeuta.
Los pacientes y sus cuidadores pueden aprender de los logoterapeutas y
de los nutricionistas las formas de preparar varias comidas pequeñas
durante el día, que proporcionen calorías, fibra y líquidos suficientes y
de evitar los alimentos que son difíciles de tragar.
Cuando se debilitan los músculos respiratorios, se puede emplear algún equipo de respiración artificial.
Investigación futura
La investigación en la ELA se desarrolla en varios aspectos. Se están
investigando la causa o causas de la enfermedad y se busca el desarrollo
de tratamientos eficaces. Se está estudiando el significado de las
mutaciones de la SOD1, del acúmulo de radicales libres, de la pérdida de
factores neurotróficos que juegan un papel vital en el desarrollo,
especialización, mantenimiento y protección de las neuronas. Se estudia
el papel de la apoptosis o muerte celular programada, una especie de
auto-suicidio celular, en la ELA.
Se está buscando un marcador biológico de la enfermedad, es decir,
una alteración bioquímica que identifique a los pacientes con ELA, para
desarrollar a continuación las pruebas que sean capaces de detectar tal
anormalidad y se pueda hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad. Se
estudian otras mutaciones genéticas aparte de la SOD1 que también sean
capaces de producir la ELA familiar.
Y los científicos esperan identificar factores genéticos de riesgo
que predispongan a la ELA esporádica. Están siendo investigadas futuras
terapias en los modelos animales de la enfermedad, como terapia génica
con SOD1 normal, otros antioxidantes, factores neurotróficos. Los
investigadores son optimistas con respecto al futuro tratamiento de la
ELA.
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Fuente: http://www.medicina21.com/Articulos/V1432.html?utm_source=newsletter
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